HEALTH WORDS / 用語解説

高グリシン血症

hyperglycinemia

更新日 2019年6月4日

先天性代謝異常症のひとつ。分解されなかったグリシンが体液中に高濃度に蓄積し、痙攣や無呼吸など様々な神経症状が引き起こされる。¹

グリシン開裂系を構成するPタンパク質（約85%）あるいはTタンパク質（約15%）の遺伝子に変異が原因となる。

参考文献・出典

高グリシン血症の原因となるTタンパク質の立体構造を解明－構造情報からの新たな治療に光（プレスリリース） — SPring-8 Web Site: http://www.spring8.or.jp/ja/news_publications/press_release/2005/050708/ ↩