HEALTH WORDS / 用語解説

病気・症状細胞・遺伝子免疫・微生物

ICF症候群

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更新日 2019年6月18日

免疫低下、軽度の顔貌異常、染色体異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患。原因遺伝子としてDNMT3Bの異常が知られている。¹

ICF症候群で変異しているCDCA7とHELLSが非相同末端結合に必要であることが確認されている。²

参考文献・出典

神経結合は胎生期の遺伝子発現制御によりあらかじめ規定される。 −選択的な結合形成における新たな分子機構を提唱− - 生理学研究所: https://www.nips.ac.jp/release/2016/12/post_330.html ↩
DNAの傷を修復する新しいタンパク質を発見！－免疫不全症の研究からわかった染色体異常を防ぐ新たな仕組み－ | 研究成果 | 九州大学（KYUSHU UNIVERSITY）: https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/287 ↩