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HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ細胞・遺伝子

ファブリー病

fabry disease

更新日

糖代謝に必要なリソソーム中のα-ガラクトシダーゼAの発現が遺伝子変異によって欠損または低下し、グロボトリアオシルセラミド（セラミドトリヘキソシド）が細胞内に蓄積することが原因となるX染色体優性遺伝疾患。1

消化器や腎臓、心臓、神経、眼（角膜混濁）、皮膚（被角血管腫、無汗症）など様々な部位に症状が現れる。心肥大を呈する。2

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X染色体優性遺伝疾患α-ガラクトシダーゼAグロボトリアオシルセラミドセラミドトリヘキソシドリソソーム変異心肥大心臓消化器無汗症発現皮膚眼神経糖代謝細胞腎臓被角血管腫

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参考文献・出典

  1. ファブリー病｜腎・高血圧内科｜順天堂医院: https://www.juntendo.ac.jp/hospital/clinic/zinzo/about/disease/kanja02_10.html ↩
  2. （6）心筋症 : 東北大学病院 - 循環器内科: http://www.cardio.med.tohoku.ac.jp/patient/about/about06.html ↩