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腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する難病。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子（PKD1およびPKD2）の変異が原因として知られている。常染色体優性遺伝疾患であるもの（常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD）と常染色体劣性遺伝疾患であるもの（常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD）の2種類が存在する。微小管結合タンパク質のCAMSAP3の変異遺伝子が嚢胞を形成していることが報告されている。タグ:

常染色体優性遺伝疾患である多発性嚢胞腎。両側の腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが増大して腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じる恐れがある。20～40歳まで無症状のことが多い。原因遺伝子はPKD1とPKD2の2つが知られている。頻度の高い自覚症状として肉眼で確認できる血尿、側腹部や背部の痛みがある。トルバプタンが嚢胞の拡大を抑制し、腎機能を保護する治療薬として承認されている。

カルシウムチャネルを持つポリシスチン。ポリシスチン1が感知した尿流の情報を受け取ることでカルシウムチャネルを開き、細胞の中にカルシウムイオンを入れることで尿細管径を調節する。

尿細管径の調節に関わるタンパク質。PKD1がコードするポリシスチン1とPKD2がコードするポリシスチン2が存在する。ともに腎臓上皮細胞の繊毛に局在する。ポリシスチンの遺伝子変異が多発性嚢胞腎の原因として知られている。

その突然変異が、ある疾患の原因となる遺伝子のうち、変異の頻度は低いが疾患寄与率が極めて高いもの。

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