HEALTH WORDS / 用語解説

病気・症状体のしくみ細胞・遺伝子

タナトフォリック骨異形成症

thanatophoric dysplasia

更新日 2020年12月9日

骨と脳に異常が起こる稀な難病。手足の骨や肋骨の短縮や多小脳回や脳室周囲結節性異所性灰白質などの異常が起こる。¹

神経細胞の移動の際の足場となる放射状グリアの異常が原因であることが示唆されている。また、軟骨無形成症と同様にFGFR3 遺伝子変異が原因となることが知られている。²

骨の変形パターンによりⅠ型とⅡ型に分類され、生下時に呼吸不全の症状を示す。³

参考文献・出典

希少難病の脳異常の発症プロセスを解明 | 金沢大学: https://www.kanazawa-u.ac.jp/rd/43919 ↩
藤田医科大学学術情報リポジトリ FGFR3遺伝子異常症に対するMultiplex PCRを用いた出生前遺伝子診断: https://fujita-hu.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=786&item_no=1&page_id=13&block_id=21 ↩
共同発表：スタチンが軟骨無形成症の病態を回復～疾患特異的ｉＰＳ細胞モデルによるドラッグ・リポジショニングの可能性～: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20140918/index.html ↩