難病
治療が困難であり、慢性の経過をたどる疾患。いわゆる不治の病。衛生環境や医療技術の進歩によって治療可能となるものもある。
HEALTH WORDS INDEX
「難病」の検索結果
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LCAT欠損症
LCATの遺伝⼦異常による発現の欠損。難病のひとつ。HDLやアポBリポタンパク質の代謝異常、腎臓への遊離コレステロールの沈着による腎障害、角膜混濁、溶血性貧血、黄疸などの原因となる。
n-3系脂肪酸
不飽和脂肪酸のグループのひとつ。カルボキシル基側の反対側の炭素（ω位）から数えて3番目の炭素結合部に二重結合を持つためオメガ3系脂肪酸（ω-3脂肪酸）とも呼ばれる。
SSPEウイルス
SSPEウイルスとは、麻疹ウイルスの変異株が中枢神経系に持続感染することによって引き起こされる、亜急性硬化性全脳炎（Subacute Sclerosing Panencephalitis: SSPE）の原因となるウイルスの総称である。
TAO
TAOとは、大動脈弁狭窄症（Aortic Valve Stenosis）などの医療用語の略称として用いられるほか、科学技術や学術研究の分野において複数の定義を持つ用語である。
β-グリコシダーゼ
β-グリコシダーゼとは、O-グリコシル化合物におけるO-グリコシド結合の加水分解を触媒する酵素の一種であり、国際生化学・分子生物学連合の酵素番号（EC番号）としてEC 3.2.1.21に分類される加水分解酵素である。 本酵素は、主に配糖体やオリゴ糖の非還元末端にあるβ-D-グリコシル残基の切断に関与し、対応する糖とアグリ…
アンチセンス法
アンチセンス法とは、標的とする遺伝子のメッセンジャーRNA（mRNA）と相補的な配列を持つ核酸（アンチセンス核酸やアンチセンスオリゴヌクレオチド）を結合させることにより、その遺伝子発現を特異的に抑制または制御する技術のことである。
オルタナティブ経路
オルタナティブ経路とは、補体系を活性化する3つの主要な経路（古典的経路、レクチン経路、オルタナティブ経路）のうちの一つであり、抗原-抗体複合体の存在を必要とせず、病原体の表面構造によって自発的に開始される自然免疫の重要な生体防御機構である。
ゲノム解析技術
ゲノム解析技術とは、生物が持つすべての遺伝情報であるゲノムの塩基配列やその構造、機能を網羅的に解析する一連の実験的・情報科学的技術の総称である。
シスチン尿症
尿に蓄積するシスチンが多発性の結石を形成する遺伝性疾患。重篤な腎機能障害の原因となる。原因遺伝子としてrBAT（SLC3A1）およびBAT-1（SLC7A9）が知られている。国内では1〜2万人に一人の難病。
シュワルツ・ヤンペル症候群
シュワルツ・ヤンペル症候群とは、筋強直状態と骨格異形成を特徴とする極めて稀な遺伝性疾患である。
ジストニア
筋肉の不随意収縮が起こり、思い通りに身体を動かせなくなる難病。大脳基底核において、不必要な運動を抑制する信号が弱まっていることが知られている。
スライ症候群
スライ症候群とは、ライソゾーム病の一つであり、グリコサミノグリカンの分解に必要な酵素であるベータ-グルクロニダーゼの遺伝子異常によって引き起こされる先天性の代謝異常症であるムコ多糖症第VII型（MPS VII）の別名である。
タナトフォリック骨異形成症
骨と脳に異常が起こる稀な難病。手足の骨や肋骨の短縮や多小脳回や脳室周囲結節性異所性灰白質などの異常が起こる。
バージャー病
手足の血管が詰まり、悪化すると壊死により切断に至ることもある難病。特発性脱疽や閉塞性血栓血管炎とも呼ばれる。ドイツ語読みではビュルガー病。
ファンコニ貧血
先天奇形や高発がん、骨髄不全などを来す重篤な先天性難病。国内では100万人に10人程度と稀。DNA鎖間架橋（ICL）の損傷が修復できないことが原因となる。
プレシジョン・メディスン
プレシジョン・メディスンとは、日本語では精密医療や個別化医療とも呼ばれ、個々の患者の遺伝子、環境、生活習慣の違いを考慮に入れて、疾病の予防、診断、治療を最適化する医療アプローチのことである。
マルチオミクス解析
マルチオミクス解析とは、ゲノム、トランスクリプトーム、プロテオーム、メタボロームなどの複数の異なるオミクス階層の網羅的な生体分子データを統合し、生命現象や疾患メカニズムを多角的に解明する解析手法である。 従来の分子生物学研究では、遺伝子発現やタンパク質の量など、一つの分子層に着目した分析が主流であっ…
ミトコンドリア病
ミトコンドリアのエネルギー（ATP）生成機能が低下する難病。
ランゲルハンス細胞組織球症
ランゲルハンス細胞組織球症とは、ランゲルハンス細胞に類似した単核細胞が、皮膚、骨、肺、肝臓、脾臓、リンパ節などの様々な臓器や組織に増殖・浸潤する、原因不明の疾患である。 かつては病態に応じて組織球症X、エオシン性肉芽腫症、ハンド・シュラー・クリスチャン病、レター・シワ病などと個別の疾患名で呼ばれてい…
ルイ=バー症候群
ルイ=バー症候群とは、進行性の運動失調、毛細血管拡張症、および免疫不全を三主徴とする常染色体劣性遺伝性の遺伝性疾患であり、毛細血管拡張性運動失調症とも呼ばれる難病である。
一次性ネフローゼ症候群
他の疾患が原因とならない、明らかな原因が不明なネフローゼ症候群。国の指定難病のひとつ。原発性ネフローゼ症候群とも。
中心核病
先天性ミオパチーのひとつ。骨格筋の収縮に必要なT管に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる難病。筋細胞の中心に細胞核がある。原因となる酵素はミオチューブラリン。ミオチュブラーミオパチー（中心核ミオパチー）とも。
代謝マーカー
代謝マーカーとは、生体内の代謝状態や代謝経路の変動を反映する分子、化合物、または生体物質のことを指し、疾患の診断や病態の評価において指標として利用されるものである。
免疫性血小板減少性紫斑病
自己免疫疾患のひとつ。血小板のインテグリンを自己抗原とする抗血小板抗体ができることによって血小板が破壊され、血小板の数が激減（場合によっては1μLあたり1万〜2万個程度）する疾患。発症率は10万人に約2人で難病に指定されている。免疫性血小板減少症とも。
基底核変性症
基底核変性症とは、大脳基底核を中心とする神経変性疾患の総称であり、主に錐体外路症状を特徴とする疾患群である。 人間の脳の深部に位置し運動の調整や制御に重要な役割を果たす大脳基底核や関連する神経系において、神経細胞が進行性に変性および脱落することで発症する。
多発性嚢胞腎
腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する難病。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子（PKD1およびPKD2）の変異が原因として知られている。
拡張型心筋症
心筋が薄く拡大し、その収縮能が低下して左心室の拡大が起こり、心不全が引き起こされる心筋症。指定難病のひとつ。遺伝的要因による発症が確認されている。
指定難病
指定難病とは、我が国において難病のうち、患者数が一定の数に達しないこと、客観的な診断基準が確立されていることなどの要件を満たし、医療費の助成等の公的な支援の対象として厚生労働大臣が定めた疾患群のことである。 難病対策の総合的な推進を図ることを目的として制定された難病の患者に対する医療等に関する法律（…
潰瘍性大腸炎
大腸粘膜にびらんや潰瘍ができ、腹痛や下血を伴う下痢を起こす原因不明の難病。2017年における患者数は国内20万人と推定され、クローン病と同様に増悪、寛解を繰り返し、治癒がない疾患とされる。ストレスが一因とされる。
炎症性腸疾患
腸管の慢性炎症疾患。若年者に発症しやすく、再燃寛解を繰り返したり発がんのリスクが高まるなどの影響があるため難病に指定されている。
特発性多中心性キャッスルマン病
全身のリンパ節腫脹や発熱、倦怠感、貧血、肝脾腫などの全身の症状を引き起こす指定難病。iMCDの中にはIgG4関連疾患の診断基準を満たす症例も少なからず存在するため、その鑑別診断が難しいと言われる。
筋萎縮性側索硬化症
国の指定難病のひとつ。多くは60歳以降に発症し、男性にやや多い。5～10%が家族性の常染色体優性遺伝疾患。
精神心理的支援
精神心理的支援とは、疾患や障害、重大な生活出来事などに直面した個人およびその家族に対し、心理的苦痛の軽減や適応の促進、QOL（生活の質）の向上を目的として行われる専門的な介入および支援の総称である。 医療現場や福祉、教育などの多様な領域において実施され、こころの健康の維持や回復を支える基盤となるプロセ…
網膜色素変性症
小児や若年者に発症し、次第に網膜視細胞が痛んで視力の異常が起こり、最終的には失明に至る遺伝性難病。成人の主な失明原因のひとつ。
胆管細胞
胆管細胞とは、肝臓内および肝臓外の胆管を裏打ちする上皮細胞のことであり、胆汁の分泌や修飾、水や電解質の輸送において重要な役割を担う細胞である。 肝臓内において、胆管細胞は肝細胞と密接に連携しながら胆管系ネットワークを形成しており、肝臓全体の代謝や消化機能の維持に深く関与している。
脂肪萎縮性糖尿病
脂肪萎縮症を伴う糖尿病。難病に指定されている。
視神経脊髄炎関連疾患
神経細胞の髄鞘が壊れ、神経線維がむき出しとなる多発性硬化症の類縁疾患。難病に指定されている。抗アクアポリン4抗体によって生じる中枢神経系の自己免疫疾患と考えられている。
諸症状
諸症状とは、特定の疾患や症候群に伴って現れる複数の臨床症状の総称である。 医学および生物学の領域において、単一の症状のみならず、様々な身体の変調や徴候が同時に、あるいは連続して認められる場合に用いられる表現である。
遺伝性疾患
遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。