HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ

軟骨無形成症

achondroplasia

更新日 2020年7月9日

FGFR3の活性型変異によって軟骨細胞の増殖・分化が抑制され、低身長や呼吸障害を示す骨系統疾患。¹

参考文献・出典

スタチンが軟骨無形成症の病態を回復 ~疾患特異的iPS細胞モデルによるドラッグ・リポジショニングの可能性~｜ニュース｜ニュース・イベント｜CiRA（サイラ） | 京都大学 iPS細胞研究所: https://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/140918-084300.html ↩