HEALTH WORDS / 用語解説
ハンター症候群
Hunter syndrome
イズロン酸-2-スルファターゼをコードする遺伝子の変異によって、その酵素が欠損するムコ多糖症。この欠損によってグリコサミノグリカンであるデルマタン硫酸およびヘパラン硫酸が組織に異常沈着する。ムコ多糖症Ⅱ型とも。12
参考文献・出典
- KAKEN — 研究課題をさがす | ムコ多糖症発症における小胞体機能の役割解明と治療戦略への応用 (KAKENHI-PROJECT-17K10052): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-17K10052/ ↩
- 小児歯科学雑誌 Hunter症候群（ムコ多糖症Ⅱ型）患児に行った歯科治療の1例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jspd/54/4/54_507/_article/-char/ja ↩
- 病気の児童生徒への特別支援教育 病気の子どもの理解のために ムコ多糖症（平成22年度刊行）: https://www.nise.go.jp/portal/elearn/shiryou/byoujyaku/pdf/mucopolysaccharidosis.pdf ↩