フェニルケトン尿症

第12染色体にあるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの遺伝子の突然変異が原因となり、フェニルアラニンがチロシンに代謝されずに蓄積し、フェニルケトン尿が起こる疾患。¹

新生児マススクリーニングによって発見される。治療をしなければ知能障害や癲癇、情緒不安定、湿疹などが起こる。フェニルケトン尿症を引き起こす酵素の遺伝子の変異タイプは350種以上が確認されている。