HEALTH WORDS / 用語解説
神経線維腫症1型
neurofibromatosis type I : NF1
がん抑制遺伝子であるNF1（染色体17q11.2）の変異が原因となる疾患。浸透率が100%の常染色体優性遺伝疾患。
1882年にドイツのフリードリッヒ・ダニエル・フォン・レックリングハウゼン（Friedrich Daniel von Recklinghausen）が報告したことからレックリングハウゼン病とも呼ばれる。1
頻度の最も高い遺伝性疾患のひとつとされる。2
皮膚や神経、骨、目、副腎、消化管などの様々な部位に症状が現れる。全身の皮膚にカフェオレ斑や雀卵斑様色素斑といったシミが現れるのが特徴。34
シミは生まれつき見られるが、神経線維腫自体は学童期（思春期）以降に発生する。遺伝以外の突然変異による発症率は1万分の1とされる。56
参考文献・出典
- 日本皮膚科学会ガイドライン 神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）の診断基準および治療ガイドライン: https://www.jstage.jst.go.jp/article/dermatol/118/9/118_1657/_article/cited-by/-char/ja/ ↩
- 神経線維腫症1型（Neurofibromatosis type 1: NF1）大阪市立大学大学院医学研究科 教授 白木邦彦: http://www.med.osaka-cu.ac.jp/ophthal/NF1mainContents.html ↩
- 京府医大誌 神経線維腫症 1型（vonRecklinghausen病）に合併した非浸潤性乳管癌の1例: http://www.f.kpu-m.ac.jp/k/jkpum/pdf/125/125-8/imai12508.pdf ↩
- 自治医科大学 神経線維腫症の完治へ よくある質問: https://www.jichi.ac.jp/gotoh/NF/question.html ↩
- 第111回医師国家試験問題 ↩
- 難病情報センター | 神経線維腫症Ⅰ型（指定難病３４）: http://www.nanbyou.or.jp/entry/3991 ↩