HEALTH WORDS / 用語解説
FGFR-3
Fibroblast growth factor receptor 3
FGFR-3は、細胞外のリガンドである線維芽細胞増殖因子（FGF）と結合することにより活性化され、細胞内のシグナル伝達経路を介して細胞の増殖、分化、アポトーシス、および骨形成などの多様な生物学的プロセスを制御する重要な役割を担っている。1
ヒトにおいてFGFR-3をコードする遺伝子は、染色体4p16.3に位置している。2
この受容体は特に軟骨組織の発育や骨格の成長において抑制的な調節を行っており、軟骨細胞の増殖を負に制御することで長管骨の伸長を調節している。1
FGFR-3の遺伝子変異は、様々な骨格形成異常や遺伝性疾患を引き起こすことが知られている。2
代表的な疾患としては、軟骨無形成症（Achondroplasia）、致死性低身長症（Thanatophoric dysplasia）、低軟骨形成症（Hypochondroplasia）などが挙げられる。1
これらの疾患の多くは、FGFR-3タンパク質の機能亢進型変異に起因しており、受容体が常時活性化状態となることで軟骨の成長が過剰に抑制され、著しい低身長や特有の骨格異常を呈するようになる。2
また、骨格系の疾患にとどまらず、FGFR-3の遺伝子異常や過剰発現は、膀胱癌や多発性骨髄腫などの悪性腫瘍の発生および病態の進展にも深く関与していることが明らかにされている。1
特に筋層浸潤性膀胱癌などの一部の腫瘍においては、FGFR-3遺伝子の体細胞変異や融合遺伝子の形成が頻繁に観察され、分子標的薬を用いた治療の重要なバイオマーカーおよび標的分子として注目を集めている。2
このように、FGFR-3は正常な発生や組織恒常性の維持に不可欠であると同時に、その異常が重篤な遺伝性疾患やがんを引き起こすことから、現代の医学および分子生物学において非常に重要な研究対象となっている。1