HEALTH WORDS / 用語解説
高IgM症候群
hyper-IgM syndrome
主にX染色体劣性遺伝疾患として男児に発症する先天性免疫不全症。IgMを産生できるが、IgG、IgA、IgEを産生できない。したがって液性免疫が低下した状態となる。
CD40L（CD154）などのB細胞のクラススイッチ（CSR）や体細胞高頻度突然変異（SHM）の過程で必要な遺伝子が突然変異した結果、クラススイッチができないために血清IgMが高値となる。一部は常染色体劣性遺伝疾患。12
参考文献・出典
- 富山大学 医学部 原発性免疫不全症候群の分類: http://www.med.u-toyama.ac.jp/pedi/group/mennHp/body/bunrui.htm ↩
- 公立大学法人 福島県立医科大学 第14〜15回 T細胞を介する免疫系: https://www.fmu.ac.jp/cms/immunol/kogi/2015/%E7%AC%AC%EF%BC%91%EF%BC%94%EF%BD%9E%EF%BC%91%EF%BC%95%E5%9B%9E%E3%80%80%EF%BC%B4%E7%B4%B0%E8%83%9E%E3%82%92%E4%BB%8B%E3%81%99%E3%82%8B%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%B3%BB.pdf ↩