B-Raf

B-Rafとは、ヒト遺伝子の一つであり、細胞内のシグナル伝達経路であるMAPK/ERKシグナル伝達経路において重要な役割を果たすプロテインキナーゼをコードしている。^{1 2}

B-Rafタンパク質はセリン・スレオニンキナーゼファミリーに属しており、細胞の増殖、分化、生存などの様々な生理学的プロセスの制御に関与している。^{3 1}

正常な状態において、B-Rafは上皮成長因子受容体などの受容体からのシグナルを受け取り、下流に位置するMEKなどのキナーゼをリン酸化することで活性化のカスケードを引き起こす。²

しかしながら、B-Raf遺伝子に変異が生じると、タンパク質のキナーゼ活性が異常に高まり、細胞が持続的に増殖するシグナルを送り続ける原因となる。^{1 2}

B-Raf遺伝子変異は、悪性黒色腫（メラノーマ）、大腸がん、甲状腺がんなど、多くのヒトがんにおいて高頻度で検出されることが知られている。^{2 4}

特に悪性黒色腫においては、コドン600番目のバリンがグルタミン酸に置換されるV600E変異が最も一般的に見出されるドライバー遺伝子変異の一つである。^{1 2}

このようなB-Raf遺伝子変異を有するがんに対しては、分子標的薬であるB-Raf阻害薬やMEK阻害薬を用いた薬物療法が開発され、臨床の現場で広く応用されている。^{5 6}