HEALTH WORDS / 用語解説
BEAGLE
BEAGLE
BEAGLEとは、大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)データ等を用いて、遺伝統計学や集団遺伝学の分野で広く利用されるhaplotype(ハプロタイプ)の推定およびimputation(インプット/遺伝子型代入)を行うための計算機科学的ソフトウェアプログラムである1。
本ソフトウェアは、染色体上の遺伝マーカーデータから連鎖不平衡構造を統計学的にモデル化し、欠損値の補完や未観測のSNP(一塩基多型)の遺伝子型を確率的に予測することを主たる目的として開発された2。
ヒトゲノムをはじめとする多様な真核生物のゲノム解析において、次世代シーケンサやDNAマイクロアレイから得られた膨大な遺伝子型データを処理するため、効率的なアルゴリズムが実装されている3。
統計的遺伝学の領域において、異なるプラットフォーム間で測定されたゲノムデータを統合するメタ解析や、疾患感受性遺伝子の同定を目的とした関連解析の精度を向上させるための標準的なツールの一つとして広く活用されている4。
参考文献・出典
- BEAGLE: https://faculty.washington.edu/browning/beagle/beagle.html ↩
- The American Journal of Human Genetics: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-929(07)61452-X ↩
- G3: Genes, Genomes, Genetics: https://academic.oup.com/g3journal/article/11/9/jkab140/6279529 ↩
- Nature Genetics: https://www.nature.com/articles/ng1773 ↩