一塩基多型

遺伝子多型のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、DNA上の塩基が1つだけ別の塩基に変わった突然変異。ゲノム全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。単塩基多型やスニップとも呼ばれる¹²

集団における頻度が1%以上である場合には,「変異」と区別して「多型」と呼ばれている．特に，多型における差異が一塩基である場合には，「一塩基多型（SNP, Single Nucleotide Polymorphism）」と呼ばれ，総計約30億塩基対から成るヒトゲノムには，全体の0.1%に相当する約300万ヶ所に「一塩基多型」が存在すると推定されている．³

DNA中のタンパク質をコードする部分に存在する一塩基多型は翻訳の異常を起こす恐れがある。

一塩基多型の種類

SNPは存在箇所によって以下のように分類される。⁴

• rSNP（プロモーター）
• iSNP（イントロン）
• cSNP（コーディング領域）