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BTBD12

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BTBD12とは、BTBドメインを保有するタンパク質ファミリーの遺伝子およびその産物であり、DNA修復や相同組み換えなどの細胞応答において重要な役割を担う分子である。1

BTBD12遺伝子は、ヒトを含む真核生物に保存されている遺伝子の一つであり、そのアミノ酸配列中にはタンパク質間相互作用に関与することが知られているBTBドメインが存在している。2

近年の分子生物学および医学の研究において、BTBD12はFanconi貧血関連経路やDNA損傷応答にかかわる責任遺伝子の一つであるSLX4と同義、あるいはその複合体を構成する要素として機能することが明らかにされている。3

ゲノムの安定性を維持する仕組みにおいて、BTBD12はエンドヌクレアーゼなどの酵素を活性化あるいは制御し、DNAの交差構造を切断するプロセスに関与している。4

このようなDNA修復機構における異常は、ゲノム不安定性をもたらし、結果として遺伝性疾患やがんなどの発症リスクを高める要因となるため、基礎医学および腫瘍学の分野で注目を集めている。5

関連する用語

DNASLX4がんアミノ酸エンドヌクレアーゼゲノムゲノム不安定性タンパク質ドメインファミリー分子基生物目相互作用真核生物細胞腫瘍

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SLX4

参考文献・出典

  1. NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55214 ↩
  2. UniProt: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NU22 ↩
  3. Genetests: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/ ↩
  4. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18335999/ ↩
  5. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19218209/ ↩