HEALTH WORDS / 用語解説
SLX4
造血分化の際、クロスリンクDNAの傷を修復する分子機構で働くと考えられているタンパク質。ファンコニ貧血の原因遺伝子。FANCPやBTBD12とも。1
ユビキチンに結合するアミノ酸配列であるUBZ4ドメインを使ってDNAの傷に結合する。これにはRNF168酵素分子が必要。
参考文献・出典
- 遺伝性血液疾患の原因タンパク質を制御する新規のユビキチン経路を解明 －ファンコニ貧血にかかわる新たな関連因子群の同定－ | 京都大学: https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2021-10-28-0 ↩