HEALTH WORDS / 用語解説
ClC-6
Chloride channel 6
ClC-6とは、CLCファミリーに属する塩化物イオンチャネルおよびプロトン・塩化物イオン交換体のメンバーであるタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。1 ヒトにおいては、CLCN6遺伝子によって規定されている。1
ClC-6は、細胞内小器官であるエンドソームやリソソームなどの膜に主に局在している膜タンパク質である。2 CLCファミリーの多くのメンバーと同様に、イオンの輸送を通じて細胞内のpHや膜電位の調節に関与していると考えられているが、その詳細な生理学的機能や輸送メカニズムには不明な点も多い。2
神経系をはじめとする様々な組織で発現が確認されており、特に中枢神経系の神経細胞における機能が注目されている。1 近年の遺伝子研究や基礎医学の分野では、CLCN6遺伝子変異が神経変性疾患やリソソーム病様の病態、あるいは神経発達障害などの疾患に関与している可能性が示唆されている。1 しかしながら、ヒトにおける疾患との直接的な因果関係や臨床的意義を完全に解明するためには、さらなる分子生物学的および病理学的な研究が必要とされている。2
参考文献・出典
- Genetics Home Reference: https://medlineplus.gov/genetics/gene/clcn6/ ↩1 ↩2 ↩3 ↩4
- National Center for Biotechnology Information: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/118805 ↩1 ↩2 ↩3