健康用語WEB事典

脳室周囲異所性灰白質(periventricular nodular heterotopia)

フィラミン1変異や欠損が原因で、大脳皮質の形成期に脳室帯で生み出された神経細胞が正常に移動しないことで起こる疾患。*1

脳室の周辺に通常は存在しない神経細胞の集積が見られる。

女性にのみ起こるX染色体優性遺伝疾患(男性は致死)。主にヘテロ接合の女性。症状は痙攣精神病奇形など。*2

*1福井医科大学第二解剖学講座 佐藤真 脳室帯からの細胞移動と新規分子FILIPの働きについて: http://ri-center.w3.kanazawa-u.ac.jp/hokurikuRI_HP/pdf/saizensen00-3.pdf
*2琉球大学遺伝性疾患データベース 脳室周囲異所性灰白質1: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=3223&winid=1

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このページの最終更新日時: 2018-08-16 (木) 15:22:43