健康用語WEB事典

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アミロイドーシスのひとつ。脳（中脳）の黒質で起こるタンパク質のミスフォールディングによって、異常なタンパク質が組織へ沈着することが原因となる。パーキンソン病は高齢者に多く、65歳以上では100人に1人とも言われる。パーキンソニズムと呼ばれる4つの症状が現れる。パーキンソン病と同じ運動症状が現れる別の病気をまとめてパーキンソン症候群と呼ぶ。脳の神経伝達物質であるドーパミンを生成する黒質が健常者の20%程度まで減ることでドーパミンが不足する。脳の大脳基底核にあるドーパミンが減ると…

膜小胞の一種。大きさは50〜100nm。エキソソームとも呼ばれる。後期エンドソームで産生され、後期エンドソームが細胞膜と融合することにより細胞外に放出される。タンパク質やmRNA、miRNAなどの核酸を細胞外の他の細胞などへ渡すために利用される。スフィンゴシン-1-リン酸はエクソソーム内に物質を運ぶ役割を持つ。細胞の分化や老化、免疫系の制御などに関わるとされる。がん細胞から放出されるエクソソームが、がんの悪性化や転移に深く関わっていることが知られておりバイオマーカーとしての有…

その突然変異が、ある疾患の原因となる遺伝子のうち、変異の頻度は低いが疾患寄与率が極めて高いもの。

細胞内の小胞輸送に関わるGTPase。低分子量Gタンパク質のスーパーファミリー。ヒトのゲノムには、少なくとも60種類のRab遺伝子が存在する。

すべての生物の細胞を包む脂質が主成分の二重の膜（脂質二重膜）。生体膜のひとつ。形質膜や原形質膜とも呼ばれる。細胞膜の主な構成要素はリン脂質やステロールを始めとする脂質だが、生物の種類や細胞小器官によってその組成は異なる。最も多い成分はホスファチジルコリン（レシチン）。ホスファチジルコリンやスフィンゴミエリンは細胞膜の外側に多く、ホスファチジルエタノールアミンやホスファチジルセリン、ホスファチジルイノシトールなどは細胞質側に多い。細胞膜の厚さは、リン脂質が持つ脂肪酸の飽和度（二…

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