COCH
COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕(14q12-q13)に位置している。
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COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕(14q12-q13)に位置している。
長寿に関わるとされるサーチュインを活性化するNADの合成に必要なヌクレオチド。ニコチン酸モノヌクレオチドとも。
侵襲性髄膜炎菌感染症とは、髄膜炎菌(Neisseria meningitidis)という細菌によって引き起こされる、極めて重篤で進行の早い感染症である。 健康な人の鼻咽頭にも保菌されることがある常在菌の一種であるが、何らかの理由で血液中や髄液などの本来は菌が存在しない無菌的部位に侵入することによって発症する。
先天性難聴とは、出生時または出生直前にすでに存在している聴覚の障害のことである。厚生労働省や国立成育医療研究センターなどの公的機関の見解によれば、新生児における先天性難聴の発生頻度は出生1,000対およそ1〜2人とされており、小児期に発見される感音難聴の中で最も頻度の高い疾患の一つである。聴覚は言語の獲得…
水俣病とは、工場の廃液に含まれていたメチル水銀化合物が魚介類を介して人体に摂取されることで引き起こされる中枢神経系の疾患である。
神経線維腫症2型とは、常染色体顕性遺伝(常染色体優性遺伝)形式をとる遺伝性の腫瘍抑制遺伝子疾患であり、両側性の聴神経腫瘍(前庭神経鞘腫)の発生を特徴とする疾患である。
突然起こる原因不明の内耳性難聴。感音難聴に区分される。
聴覚的理解とは、耳から入力された音声や言語情報を脳で処理し、その意味を認知・把握する一連の神経学的プロセスのことである。 人間のコミュニケーションにおける言語受容の根幹をなす機能であり、単に音を聴取する聴覚の感度とは区別される高次脳機能の一部である。