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HEALTH WORDS / 用語解説

病気・症状体のしくみ細胞・遺伝子

もやもや病

moyamoya disease

更新日

小児の脳卒中の代表的な原因となる疾患。国内で発見された。内頚動脈（ウィリス動脈輪）の進行性の閉塞でありウィリス動脈輪閉塞症とも呼ばれる。左右両方の内頚動脈終末部が細くなる。比較的女性に多い。12

脳血管中のウィリス動脈輪の閉塞によって脳への血流が悪くなった結果、それを補うための側副血行路が発達するが、これが「もやもやとした血管」に見えることが名前の由来。3

特徴的な症状は過呼吸によって誘発される一過性の運動麻痺や脱力。

原因遺伝子は17番染色体に存在するRNF213であり、このミスセンス変異が原因となる。4

キーワード脳疾患脳卒中

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RNF213ウィリス動脈輪ウィリス動脈輪閉塞症ミスセンス変異側副血行路内頚動脈原因遺伝子小児染色体脳脳卒中脳血管血血管運動麻痺過呼吸

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RNF213

参考文献・出典

  1. Neuroinfo Japan：もやもや病: https://square.umin.ac.jp/neuroinf/medical/104.html ↩
  2. もやもや病 脳神経外科教室 京都大学医学部附属病院: http://neurosur.kuhp.kyoto-u.ac.jp/patient/disease/dis02/ ↩
  3. もやもや病｜慶應義塾大学病院 KOMPAS: http://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/000304.html ↩
  4. 冠動脈疾患発症に関する遺伝的変異の影響を解明 | 理化学研究所: https://www.riken.jp/press/2020/20201006_1/index.html ↩