HEALTH WORDS / 用語解説
ゴーシェ病
Gaucher's disease
リソソーム酵素であるグルコセレブロシダーゼ活性低下によってグルコシルセラミドが主にマクロファージのリソソームに蓄積する先天性代謝異常症。酸性β-グルコシダーゼの遺伝子変異により生じる常染色体劣性遺伝疾患。国内の発生頻度は33万人に1人とされる。123
肝脾腫やミオクローヌス、貧血、血小板減少、骨症状、神経症状などが起こる。4
- 神経型ゴーシェ病（60%）
- 非神経型ゴーシェ病
参考文献・出典
- KAKEN — 研究課題をさがす | ゴーシェ病の中枢神経障害への遺伝子治療 (KAKENHI-PROJECT-09670839): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-09670839/ ↩
- 研究・業績紹介 脳神経小児科学分野 - 鳥取大学医学部: https://www.med.tottori-u.ac.jp/nousho/index9.php ↩
- サデルガカプセル100mg: http://www.info.pmda.go.jp/go/pack/3999037M1023_2_02/ ↩
- 神経型ゴーシェ病患者を対象とした医師主導治験を開始しました | 鳥取大学医学部附属病院: http://www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp/news/release/26268.html ↩