ミトコンドリア病

ミトコンドリアのエネルギー（ATP）生成機能が低下する難病。

心臓、骨格筋や神経の機能が低下する。タウリンとtRNAの結合力が低下することで発症する。¹

発病する細胞の部位によって症状が異なる。ミトコンドリア脳筋症とも呼ばれる。発症頻度は約5000人に1人という報告がある。

ミトコンドリアは生命活動に必要なエネルギーである ATP の約 95％を産生しています。ミトコンドリアに異常があるミトコンドリア病患者では ATP 産生低下に伴う全身性の臓器障害が起こりますが、現在ミトコンドリア病に対する確定的な治療薬が無く、その治療法の確立が急務です。²

MA-5がミトコンドリア病の治療薬となる可能性が示唆され、研究が行われている。また、タウロウルソデオキシコール酸（TUDCA）がミトコンドリア病によって形成される毒性を持つ凝集体を消失させることが報告されている。

ミトコンドリア病の分類

• MELAS
• MERRF