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HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ細胞・遺伝子

家族性アミロイドポリニューロパチー

16

更新日

トランスサイレチンの遺伝子変異を原因とする常染色体優性遺伝疾患。1

治療薬はタファミジス、パチシラン、ジフルニサルなど。肝臓の移植が有効であるが、適応できる患者は全体の2割程度。

関連する用語

ジフルニサルタファミジストランスサイレチンパチシラン変異常染色体優性遺伝疾患肝臓遺伝子

この用語に言及するページ

アンチセンスオリゴヌクレオチドジフルニサルタファミジストランスサイリチントランスサイレッチンパチシラン

参考文献・出典

  1. 家族性アミロイドポリニューロパチーに対する新規治療 神経変性疾患治療の新たな時代の幕開け 信州大学医学部内科学第三講座 関島良樹: http://plaza.umin.ac.jp/~s-igaku/DATA/62_03/63_03_07.pdf ↩