汗孔角化症

円形や環状の形をした赤色〜褐色の皮疹が生じる皮膚病。一度現れた皮疹は治ることがなく、徐々に数と大きさが増すことが知られている。皮疹ができる初期に強い痒みを伴う。¹

原因遺伝子としてFDFT1が知られている。また、遺伝子のDNA配列の変化ではなくエピゲノム異常によって遺伝子の働きのスイッチがオフになる変化が原因となることが報告されている。