HEALTH WORDS / 用語解説

栄養・代謝細胞・遺伝子

糖原病

glycogen storage disease

更新日 2020年2月13日

先天的なグリコーゲンの代謝異常症。肝型と筋型に大別でき、さらに欠損する酵素の種類によって分類される。グリコーゲン病とも。¹

参考文献・出典

厚生労働省筋型糖原病: https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101091.pdf ↩