重症複合免疫不全症

T細胞数の減少と免疫グロブリン産生不全を特徴とする先天性免疫不全症。生後から様々な感染症が起こり、致死的なものも含まれる。

造血幹細胞の移植などによる根本的治療を行わない限り2歳までに死亡するとされる。

原因には以下のようなものがある。¹

• 複数のインターロイキンの受容体に共通するγc鎖の遺伝子異常（X連鎖性劣性遺伝疾患）
• JAK3およびIL-7受容体α鎖の遺伝子異常（常染色体劣性遺伝疾患）
• RAG-1/RAG-2およびアルテミスの遺伝子異常