HEALTH WORDS / 用語解説
高フェニルアラニン血症
hyperphenylalaninemia
フェニルアラニンヒドロキシラーゼの活性欠損によってフェニルアラニンがチロシンに代謝されず、血中へのフェニルアラニン蓄積やフェニルケトン尿などが起こる常染色体劣性遺伝疾患。国内では七万人に一人とされる。1
新生児マススクリーニングによって確認される。食事療法によって血中フェニルアラニン値を低く抑える必要がある。2
参考文献・出典
- 高フェニルアラニン血症治療に対する新しい試み テトラヒドロビオプテリン療法 藤田保健衛生大学医学部薬理学 野村隆英: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jscpt1970/35/4/35_4_195/_pdf ↩
- 大阪市立大学附属病小児科・新生児科 フェニルケトン尿症: http://www.med.osaka-cu.ac.jp/pediat/pdf/chldren01.pdf ↩