HEALTH WORDS / 用語解説
DEPDC5
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複数の焦点性てんかんに共通する原因遺伝子として同定されたタンパク質。NPRL2およびNPRL3とGATOR1複合体を形成し、細胞成長や増殖を制御するmTORC1経路を抑制することが知られている。1
肝がんへと進行するリスクを二倍に上昇させる原因としてDEPDC5イントロン領域のSNP(rs1012068)が報告されている。
参考文献・出典
- DEPDC5,様々なてんかん発症を解き明かす新たな鍵: https://www.jstage.jst.go.jp/article/fpj/152/6/152_281/_article/-char/ja ↩