mTORC1
リボソームにおけるタンパク質合成(翻訳)に関連するタンパク質(S6キナーゼや4E-BP1など)をリン酸化して活性化する複合体。ラパマイシンによって阻害される。
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リボソームにおけるタンパク質合成(翻訳)に関連するタンパク質(S6キナーゼや4E-BP1など)をリン酸化して活性化する複合体。ラパマイシンによって阻害される。
4E-BP1とは、eIF4E結合タンパク質1(eukaryotic translation initiation factor 4E-binding protein 1)の略称であり、真核生物における翻訳開始の制御に関与する重要なタンパク質である。
AMPKαとは、真核細胞のエネルギー感知機構として中心的な役割を果たすAMPK(AMP活性化プロテインキナーゼ)を構成する触媒サブユニットのアイソフォームの一つである。 AMPKはヘテロ三量体構造をとる酵素であり、触媒サブユニットであるαサブユニットのほか、調節サブユニットであるβサブユニットおよびγサブユニットによ…
ATG13とは、オートファジー(自食作用)の初期過程において重要な役割を果たすタンパク質であり、ULK1 キナーゼ複合体の構成要素の一つである。 真核生物の間で高度に保存されており、細胞内の栄養状態やストレスに応答してオートファジーの誘導を制御する中心的分子として機能する。
複数の焦点性てんかんに共通する原因遺伝子として同定されたタンパク質。NPRL2およびNPRL3とGATOR1複合体を形成し、細胞成長や増殖を制御するmTORC1経路を抑制することが知られている。
GATOR1とは、GATOR1複合体を構成する遺伝子群(条虫類における名称ではなく、主に哺乳類のmTORC1シグナル伝達経路を負に制御するタンパク質複合体を指す)であり、その変異は難治性てんかんなどの神経疾患の原因となる分子生物学的概念である。
哺乳類のTOR。ラパマイシンの標的として酵母で同定された遺伝子の哺乳類におけるホモログ。
REDD1とは、ストレス応答や低酸素状態、DNA損傷などによって細胞内で誘導されるタンパク質であり、主にmTORC1シグナル伝達経路を強力に抑制することで細胞成長やタンパク質合成を負に調節する分子である。
リン酸化されると種々のリボソームタンパク質をリン酸化して翻訳を促進するキナーゼ。
SLC15A4とは、プロトンの勾配を利用してさまざまな基質を細胞内へ輸送するトランスポーターであるSLCファミリーに属する膜タンパク質の一つである。 主として免疫細胞のエンドソームやリソソームなどの細胞内小器官の膜に局在していることが知られている。
ULK1とは、哺乳類におけるオートファジー(自食作用)の初期段階を誘導する中心的なセリン・スレオニンキナーゼである。 酵母のAtg1のホモログであり、細胞内の栄養飢餓やストレスに応答して活性化することで知られている。
タンパク質合成阻害剤。mTORC1活性化を介して飢餓によって誘導されるオートファジーを抑制することが報告されている。
心筋や骨格筋、脂肪細胞などのインスリン感受性がある組織に多いヘキソキナーゼ。主に細胞質基質に存在する。
リゾソームとは、真核細胞の細胞質内に存在する、一重の生体膜に包まれた細胞小器官(オルガネラ)の一つである。
筋成長とは、骨格筋を構成する筋繊維の肥大化に伴い、筋肉の体積や質量が増大する生理学的プロセスである。
生まれつき全身の様々な臓器に過誤腫や顔面の血管線維腫が生じやすい希な常染色体優性遺伝疾患(神経皮膚症候群)。年齢によって異なる腫瘍が発生する。てんかんや発達障害も見られる。