てんかん
全身の激しい痙攣発作を伴う慢性的な脳の神経疾患。大脳の神経細胞の過剰な放電（興奮）によって繰り返し引き起こされる反復性の発作を特徴とする。罹患率は100～300人に1人とされる（世界の成人の1%）。漢字では癲癇。
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「てんかん」の検索結果
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てんかん発作
てんかんの症状として見られる発作。突然起こる意識の消失や痙攣、感覚異常、自律神経症状など。これらの発作は短時間に回復する。
CA2
CA2とは、大脳皮質の海馬構造におけるCA1野とCA3野の間に位置する神経細胞層であり、アンモン角の組織学的な領域の一つである。
CACNA1A
CACNA1Aとは、電位依存性カルシウムチャネルのP/Q型カルシウムチャネルアルファ1サブユニットをコードする遺伝子である。
CYP2C
CYP2Cとは、主として肝臓に存在し薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）のスーパーファミリーにおける主要なサブファミリーの一つである。
DEPDC5
複数の焦点性てんかんに共通する原因遺伝子として同定されたタンパク質。NPRL2およびNPRL3とGATOR1複合体を形成し、細胞成長や増殖を制御するmTORC1経路を抑制することが知られている。
GABA_A受容体
GABA_A受容体とは、中枢神経系における主要な抑制性の神経伝達物質であるGABA（ガンマ-アミノ酪酸）に特異的に結合し、細胞膜のイオンチャネルを透過させることで神経細胞の興奮を抑制するリガンド作動性イオンチャネル型受容体である。
GATOR1
GATOR1とは、GATOR1複合体を構成する遺伝子群（条虫類における名称ではなく、主に哺乳類のmTORC1シグナル伝達経路を負に制御するタンパク質複合体を指す）であり、その変異は難治性てんかんなどの神経疾患の原因となる分子生物学的概念である。
GluK1
GluK1とは、中枢神経系において興長性神経伝達を担うカイニン酸型グルタミン酸受容体を構成するサブユニットの一つである遺伝子およびそのタンパク質産物である。
GluR4
GluR4とは、中枢神経系における主要な興奮性神経伝達物質であるグルタミン酸に応答する、AMPA型グルタミン酸受容体を構成する4つのサブユニット（GluR1-4、あるいはGluA1-4とも呼ばれる）の1つである。 遺伝子レベルではGRIA4によってコードされており、ヒトの染色体上に位置している。
KIF4
神経系に多く発現するキネシンスーパーファミリータンパク質（分子モーター）のひとつ。
MERRF
ミトコンドリア病のひとつ。ミオクローヌスてんかんや小脳の異常を特徴とする。
NPRL2
焦点性てんかんの原因遺伝子のひとつ。NPRL3と同様にDEPDC5と複合体形成する。
SV2A
SV2Aとは、シナプス小胞の膜に存在する糖タンパク質の一種であり、神経伝達物質のエクソサイトーシス（放出）において重要な役割を果たしている膜タンパク質である。
TRPM3
TRPM3とは、一過性受容体電位（TRP）チャネルファミリーのメランスタチンサブファミリーに属する、カチオンチャネルの一つである。
アセチルフェネトライド
フェネトライドのアセチル化誘導体。てんかん発作（強直間代発作、焦点発作）に対する治療薬。商品名はクランポール。
アレキサンダー病
アレキサンダー病とは、アストロサイトにグリア線維性酸性タンパク質（GFAP）が異常蓄積することによって引き起こされる、極めて稀な進行性の神経変性疾患である。
アンジェルマン症候群
15番染色体が父親側の片親性ダイソミーの場合に発症する症候群。患者の約70%に15番染色体長腕q11.2の欠失が報告されている。
エトスクシミド
てんかん発作（欠神発作）の治療薬。T型カルシウムチャネルを阻害する。
カイニン酸受容体
グルタミン酸受容体のサブタイプ。カイニン酸によってγオシレーションが誘発される。カイニン酸型グルタミン酸受容体とも。
カルバマゼピン
てんかん発作の治療薬。電位依存性ナトリウムチャネルを阻害して興奮性神経の伝播を抑制するとされる。商品名はテグレトール。
ガバペンチン
痙攣を抑制する作用を持つγ-アミノ酪酸（GABA）の誘導体。国内では癲癇（てんかん部分発作）に対して2006年に承認された。商品名はガバペン。
クロナゼパム
小型運動発作などに対するベンゾジアゼピン系の抗てんかん剤。商品名はランドセンやリボトリール。
クロバザム
ベンゾジアゼピン系抗てんかん薬のひとつ。商品名はマイスタン。
クロロキン
抗マラリア作用を持つ合成のキニーネ。腎疾患やてんかん、エリテマトーデス、関節リウマチの治療などに用いられたが、副作用のクロロキン網膜症が報告された。
シナプシン2
シナプシン2とは、哺乳類の神経系においてシナプス小胞の細胞骨格への結合やその局在を制御する、シナプス小胞関連リン酸化酵素基質タンパク質ファミリーの一種である。
スルチアム
精神運動発作の治療薬。てんかんなどによる痙攣を抑制する。商品名はオスポロット。
ゾニサミド
てんかんおよびパーキンソン病に対する治療薬。国内では20年以上使用されている。商品名はトレリーフ。
チオペンタール
チオペンタールとは、超短時間作用型のバルビツール酸系静脈麻酔薬であり、主として全身麻酔の導入や脳保護の目的に用いられる医薬品である。
テトラコサクチド
24個のアミノ酸からなる合成ペプチド。ACTHと同じアミノ酸配列を有し、副腎皮質刺激作用を持つ。点頭てんかんや気管支喘息、関節リウマチ、ネフローゼ症候群に対して使用される。商品名はコートロシン。
トピラマート
抗てんかん剤のひとつ。商品名はトピナ。
ニトラゼパム
ベンゾジアゼピン系のひとつ。抗不安作用や催眠作用、抗痙攣作用、筋弛緩作用を持つ。商品名はベンザリン。
ニューレキシン1
ニューレキシン1とは、神経細胞間におけるシナプスの形成や接着、機能維持に深く関与する細胞接着分子の一種である。
バルプロ酸
てんかん発作（欠神発作）に対する治療薬。ヒストン脱アセチル化酵素の阻害作用を持つ。妊婦が内服した場合、胎児に悪影響を及ぼす恐れがある。商品名はデパケン。
フェニトイン
てんかんの治療薬のひとつ。商品名はアレビアチンやヒダントール。
フェノバルビタール
GABA作動性神経を増強することで効果を発揮するてんかん発作の治療薬。プリミドンの代謝によって生じる。
フマラーゼ欠損症
フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。
プリミドン
てんかん発作の治療薬。シナプス後膜のGABAA受容体に結合してGABA作動性神経を増強する。商品名はプリムロン、マイソリン。
ベンゾジアゼピン系薬剤
ベンゾジアゼピン系薬剤とは、主として中枢神経系に作用し、抗不安薬、睡眠薬、抗てんかん薬、筋弛緩薬などとして用いられる精神安定剤の総称である。
ペンチレンテトラゾール
細胞表面のGABAA受容体複合体に対する阻害剤（アンタゴニスト）。痙攣発作を誘導する。
ミオクローヌス
癲癇の発作のひとつ。突然筋肉がビクッと収縮することで起こる手足の素早い震え。ミオクロヌスやミオクロニー（ミオクロニー発作）とも。
ラモトリギン
電位依存性ナトリウムチャネルを阻害することでグルタミン酸などの興奮性神経伝達物質の遊離を抑制する抗てんかん薬。商品名はラミクタール。
リーリン
大脳皮質の神経細胞層を形成するために必要な巨大なタンパク質。リーリンの欠損は層構造を持つ神経系のほぼ全てに異常を起こし、滑脳症の原因となる。
レット症候群
伴性遺伝かつ優性遺伝により発症する、女性に特有の進行性の神経疾患。男性の場合は胎内で死亡する。
レノックス・ガストー症候群
幼児期から小児期に発症する難治性てんかん。脱力発作や強直発作が起こる。
三角部
三角部とは、ヒトの脳の前頭葉に位置する大脳皮質の領域であり、下前頭回を構成する3つの脳回の枝分かれのうちの一つである。
下側頭回
下側頭回とは、大脳の側頭葉の下面に位置し、側頭葉の最下部を占める脳回のことである。
乏突起膠腫
乏突起膠腫とは、中枢神経系を構成する膠細胞の一つである乏突起膠細胞に類似した細胞から構成される脳腫瘍の一種であり、主に脳実質（大脳半球など）の白質に発生する神経上皮性腫瘍である。 世界保健機関（WHO）の中枢神経系腫瘍分類において膠腫（グリオーマ）の一つに分類されており、緩徐な経過をたどる低悪性度のタ…
代謝型グルタミン酸受容体
グルタミン酸受容体のうち、代謝型受容体（Gタンパク質共役型受容体）であるもの。脳神経系に広く発現し、記憶や学習など様々な感覚情報処理を司る。
側頭弁蓋
側頭弁蓋とは、ヒトの大脳における側頭葉の最上部、中心前回および中心後回の下部に隣接し、外側溝（シルヴィウス溝）の下唇を形成する脳回および脳皮質領域のことである。
側頭葉てんかん
側頭葉の海馬が委縮して硬くなる海馬硬化症が原因となるてんかん。てんかん全体の過半数を占める。
全般発作
てんかん発作のひとつ。発作起始に局在がなく大脳皮質全体から同時に始まる発作。
円蓋部髄膜腫
円蓋部髄膜腫とは、大脳半球の凸面（円蓋部）の硬膜表面に発生する髄膜腫であり、脳の表面を覆うクモ膜の細胞に由来する良性腫瘍の一つである。
前頭頭頂弁蓋
前頭頭頂弁蓋とは、大脳の外側溝（シルヴィウス裂）を取り囲む前頭葉および頭頂葉の領域、すなわち中心前回の下部、中心後回の下部、および弁蓋部を含む領域を指す解剖学的な用語である。
同期化
同期化とは、複数の生体系、細胞、あるいは分子などが、時間的または空間的なリズムや位相を一致させる現象、あるいはその操作を指す医学および生物学における重要な概念である。神経科学、細胞周期の研究、概日リズムの解析など、幅広い分野において観察される現象であり、個々の要素が独立して活動するのではなく、相互…
夢幻様状態
大麻などの薬物の摂取やてんかんの精神運動発作などによって見られる現実離れした感覚のある意識変容。
大脳皮質拡延性抑制
神経細胞やグリア細胞の一過性興奮とそれに続く活動抑制を伴う一連の現象。虚血や低血糖などのストレスによる大脳皮質の興奮の高まりが全体に波のように三次元的に広がる。閃輝暗点や片頭痛、脳虚血、脳卒中、脳外傷、てんかんなどの患者の大脳皮質で確認されている。大脳皮質広汎性脱分極とも。
失立発作
てんかんで見られる激しい転倒発作。体幹の緊張が急に失われて倒れる。迷走神経刺激療法による改善が報告されている。脱力発作とも。
小型運動発作
覚醒時脳波上のθ波群発に一致して起こる、短い動作の停止、異常眼球運動、頭部前屈などの症状。
抑制性
抑制性とは、主に神経科学や生理学の分野において、細胞の活動、生体の反応、あるいは代謝などの生体機能を低下させたり、停止させたり、あるいはその亢進を妨げたりする性質や作用のことを指す。