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HEALTH WORDS / 用語解説

KCC3c

KCC3cとは、K-Cl共輸送体アイソフォーム3のスプライシングバリアントの一つであり、主として脳や腎臓などの組織においてカリウムイオンと塩化物イオンの細胞膜輸送を担う膜蛋白である。12

K-Cl共輸送体ファミリーには複数のメンバーが存在し、その中でSLC12A6遺伝子によってコードされるKCC3には、N末端の構造が異なる複数のアイソフォーム(主にKCC3aとKCC3c)が知られている。34

KCC3cをはじめとするK-Cl共輸送体は、細胞容積の調節や神経伝達物質の代謝、さらには上皮細胞におけるイオンの再吸収などの多様な生理学的プロセスにおいて重要な役割を果たしている。32

特に中枢神経系においては、ニューロン内外の塩化物イオン濃度の維持に関与しており、GABA受容体を介した抑制性シナプス伝達の強さに影響を与えることが示されている。31

また、KCC3の変異や機能異常は、人間の遺伝性疾患であるアンダーマン症候群(Aicardi-Goutieres syndromeの類似疾患や重度のニューロパチーを伴う脳梁欠損症)などの神経疾患と深く関連していることが明らかにされている。43

KCC3cの発現制御機構やリン酸化による活性化・不活性化のメカニズムについては、プロテインキナーゼなどのシグナル伝達系との関連も含めて現在も活発に研究が進められている。12

参考文献・出典

  1. UniProt: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UP96/entry ↩1 ↩2 ↩3
  2. 遺伝子・疾患情報データベース: https://kegg.jp/entry/hsa:9990 ↩1 ↩2 ↩3
  3. PubMed Central: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1183200/ ↩1 ↩2 ↩3 ↩4
  4. NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9990 ↩1 ↩2