筋萎縮性側索硬化症
国の指定難病のひとつ。多くは60歳以降に発症し、男性にやや多い。5～10%が家族性の常染色体優性遺伝疾患。
HEALTH WORDS INDEX
「筋萎縮性側索硬化症」の検索結果
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D-アミノ酸オキシダーゼ
D-アミノ酸の酸化的脱アミノ反応を触媒するオキシダーゼ。ペルオキシソームに局在し、活性はフラビンアデニンジヌクレオチド（FAD）に依存する。
FET
以下の高いドメイン構造相同性を持つ3種類のタンパク質のファミリー。これらの頭文字から名付けられたグループ。
PAD4
ペプチジルアルギニンデイミナーゼのひとつ。p53により発現制御される。ヒストンのシトルリン化を介してクロマチン構造を変化させ、ダメージを受けた細胞に対してアポトーシスを誘導することが報告されている。
TDP-43
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の病因として知られるタンパク質。また、前頭側頭型認知症で蓄積が見られる。
TrkB
トロポミオシン関連キナーゼのひとつ。脳由来神経栄養因子（BDNF）やNT-4の受容体。高親和性BDNF受容体とも呼ばれる。
グルタミナーゼ
グルタミンをグルタミン酸に転換する反応の触媒となる酵素。グルタミンを脱アミノ化してグルタミン酸を形成し、グルタミンの律速的初期代謝に関わる。骨芽細胞と脂肪細胞への分化方向性の決定や骨形成に必要。
ストレス顆粒
ストレスに応答して一時的に細胞質内に形成される、RNAやRNA結合タンパク質からなる凝集体。非膜型オルガネラのひとつ。
セリン
アミノ酸のひとつ。側鎖はヒドロキシメチル基（-CH2OH）。
フォールディング
アミノ酸が100~300個程度連結されたポリペプチド鎖が折りたたまれてタンパク質の立体構造を形成すること。ミリ秒から秒程度の短時間で完了する。
ボスチニブ
srcとABLのチロシンキナーゼを阻害し、bcr-abl融合遺伝子陽性の腫瘍の増殖を抑制する経口分子標的薬。慢性骨髄性白血病の治療薬。類似のキナーゼであるPDGFRとc-Kitはほとんど阻害しない。商品名はボシュリフ。
ポリPR
プロリンとアルギニンの繰り返し配列。筋萎縮性側索硬化症の発症原因となる毒性を有する。
前角細胞
脊髄に存在する、運動神経を骨格筋に送っている神経細胞。筋張力を直接制御する。脊髄前角細胞やα運動ニューロンとも呼ばれる。
多系統タンパク質症
筋萎縮性側索硬化症（ALS）や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患。
構音障害
構音障害とは、脳血管障害や脳腫瘍、頭部外傷などの中枢神経系の疾患や、神経変性疾患、神経筋接合部の障害、さらには構音器官の形態的異常などを原因として、発声・発語器官をうまく動かすことができず、明瞭な発音ができなくなる言語障害の一種である。 構音障害は、音声の表出に関わる呼吸、発声、共鳴、構音の各プロセ…
液液相分離
液液相分離とは、均一な溶液が物理化学的な性質の違いにより、互いに混ざり合わない2つの異なる液相へと分離する現象のことである。
球麻痺
球（延髄）の麻痺。嚥下中枢が機能しなくなるため、嚥下障害が起こる。
神経変性疾患
脳内に毒性を有する異常なタンパク質の蓄積により神経細胞死が生じる症状。
神経筋疾患
神経筋疾患とは、末梢神経、神経筋接合部、および骨格筋のいずれかの構造や機能に異常が生じることで、筋力低下や筋肉の萎縮などを引き起こす一連の疾患の総称である。
脳-コンピュータ・インターフェイス
脳-コンピュータ・インターフェイスとは、脳活動信号を検出し、中枢神経系の運動出力経路を介さずに、外部機器を制御または通信するためのシステムである。 BCIまたはBMIとも略され、脳波などの生体電位や脳磁図、機能的磁気共鳴画像法などの神経画像技術を基盤として構成される。)
興奮毒性
グルタミン酸などの興奮性アミノ酸が持つ神経細胞への細胞毒性。
運動系
運動系とは、脳や脊髄などの中枢神経系からの指令を受けて、骨格筋を収縮させることで身体の運動や姿勢の保持を実現する一連の生理的な機能および神経回路の総称である。 運動系は随意運動や不随意運動、さらには反射などを統合的に制御し、人間が円滑に身体活動を行う上で不可欠な役割を担っている。
閉じ込め症候群
意識が保たれていながら眼球運動を除いた身体の運動や発声ができない状態。目も開けられない状態になると完全閉じ込め症候群と呼ばれる。