ニーマン・ピック病

酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。リソソーム病の一種。

ニーマン・ピック病A型

小児早期に死亡する神経型の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症。初発症状は肝脾腫で通常生後3ヶ月までに起こり、経過とともに腫大する。¹

ニーマン・ピック病B型

ニーマン・ピック病C型²

進行性の臓器症状や精神神経症状を来すニーマン・ピック病。

コレステロールのエステル化障害と輸送障害により細胞内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積する。乳児期以前に発症するほど胎児水腫や新生児遷延性黄疸、肝脾腫などの臓器障害が現れやすく致命的。

幼少期以後、学童期以前に発症する場合は眼球運動障害や小脳失調、カタプレキシー、精神症状などの緩徐進行性の精神神経症状を呈するとされる。

成人の発症における精神神経症状として、小脳失調、垂直性核上性注視麻痺、構音障害、認知機能障害、運動障害などが半数以上で見られる。