基底核石灰化症

基底核石灰化症とは、脳の深部に位置する基底核などの神経核において、主にカルシウム化合物の異常な沈着が認められる疾患および病態の総称である。¹

本症は、CT検査などの画像診断において偶発的に発見されることも少なくないが、進行性の中枢神経症状を伴う場合には臨床的に重要な神経変性疾患として扱われる。¹

基底核は大脳皮質や視床、脳幹などと複雑な神経回路を形成しており、運動の円滑な調節や随意運動の制御において中核的な役割を果たしている。²

この部位に石灰化が生じることで、神経細胞の機能障害や神経回路の破綻を引き起こし、多様な神経症状の発現につながると考えられている。¹

臨床的な症状としては、パーキンソニズムによる無動、筋強剛、振戦などの運動障害がみられるほか、ジストニアやアテトーゼといった不随意運動が現れることがある。¹

さらに、運動面だけでなく、認知機能障害や精神症状、歩行障害、構音障害など、多彩な神経学的異常を合併することが特徴である。¹

発症の原因や病態メカニズムは多岐にわたり、副甲状腺機能低下症などの内分泌疾患や代謝異常に伴う二次性のものから、明らかな代謝異常を伴わずに遺伝的要因が関与するものまで様々である。¹

特に原因遺伝子の変異が同定されている家族性の疾患としては、一次性家族性脳石灰化症（Fahr病とも呼ばれる）などが知られており、カルシウムやリンの代謝異常や血液脳関門の破綻などがその病態に関与しているとされる。¹

診断においては、頭部CT検査が極めて有用であり、両側性かつ対称性に基底核や視床、小脳歯状核などに石灰化が認められる所見が決め手となる。¹

また、他の疾患を除外するために、血清中のカルシウム、リン、副甲状腺ホルモン（PTH）などの血液生化学検査や内分泌学的検査が行われる。¹

治療法に関しては、原因となる内分泌異常や代謝異常が特定されている場合にはその治療が優先され、対症療法としてパーキンソン病治療薬や抗精神病薬、筋弛緩薬などが症状に応じて慎重に投与される。¹