臨床遺伝専門医

臨床遺伝専門医とは、日本人類遺伝学会および日本遺伝カウンセリング学会が共同で認定する医師の専門医資格、およびその保有者のことである。¹

我が国における遺伝医療の急速な進展やヒトゲノム計画の完了に伴う遺伝子・ゲノム解析技術の臨床応用に対応するため、遺伝医学に関する高度な知識と臨床技能を持ち、遺伝カウンセリングを通じて患者やその家族を支援できる専門的医師を育成・認定することを目的として制定された。²

臨床遺伝専門医の主な役割は、遺伝性疾患や先天異常、悪性腫瘍の遺伝子異常などに関して、正確な医学的診断を行うことである。²

これには、詳細な家族歴の聴取や家系図の作成、最新の遺伝学的検査の適切な選択と解釈が含まれる。遺伝学的検査の結果は、本人だけでなく血縁者にも重大な心理的・社会的影響を及ぼすため、結果の告知にあたっては極めて慎重な対応が求められる。

また、遺伝カウンセリングを通じて、疾患の遺伝形式、発症リスク、予防法、治療法、生殖に関する選択肢などについて、科学的根拠に基づいた正確な情報を分かりやすく提供し、患者および家族が自律的な意思決定を行えるよう支援する中心的な役割を担う。³

臨床遺伝専門医の資格を取得するためには、厚生労働省が定める基本領域の専門医（内科、小児科、産婦人科、外科など）の資格を有していることが前提となる。¹

その上で、認定された研修施設において所定の臨床遺伝に関する研修を修め、遺伝医療の実践症例を多数経験し、学術論文の業績や筆記試験・面接試験などの厳格な審査に合格する必要がある。²

近年では、がんゲノム医療におけるパネル検査の普及や、出生前診断技術の多様化に伴い、腫瘍領域や周産期領域をはじめとする多様な診療科において、臨床遺伝専門医の果たすべき役割の重要性が一層高まっている。¹

医療現場における遺伝学的検査やゲノム医療の倫理的・法的・社会的課題（ELSI）に対処しながら、多職種（認定遺伝カウンセラーや臨床検査技師など）と緊密に連携し、我が国の遺伝医療の質の担保と発展に寄与している。³