ゲノム医療

ゲノム医療とは、個人のゲノム情報や遺伝子情報をはじめとする分子的情報を基盤として、疾患の予防、診断、治療、および予後の予測を行う医療のことである。¹ ヒトの全DNA配列であるゲノムの解析技術が飛躍的に進歩したことにより、従来の対症療法的なアプローチから、個々の患者の体質や遺伝子変異の特性に応じた個別化医療（プレシジョン・メディシン）への転換が可能となった。²

従来の医療では、同じ疾患に対して同一の治療法が選択されることが多かったが、ゲノム医療では遺伝子変異やタンパク質の発現パターンといった生物学的な差異に着目する。¹ これにより、ある薬剤の効果が期待できる群と、副作用のリスクが高い群を事前に識別することが可能となる。² がんゲノム医療はその代表例であり、悪性腫瘍組織から網羅的に遺伝子を解析し、特定の遺伝子異常に対して効果を示す分子標的薬や免疫チェックポイント阻害剤などの治療薬を選択する臨床応用が広く行われている。³

ゲノム医療の実践においては、次世代シークエンサーなどの高度な解析機器を用いて、多数の遺伝子を同時に調べる遺伝子パネル検査などが活用される。¹ 得られた膨大なデータはバイオインフォマティクス技術を用いて解析され、専門家会議（エキスパートパネル）などを経て、主治医や臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラーなどの多職種チームにより治療方針が検討される。³ また、がん領域のみならず、遺伝性疾患や希少疾患の診断においても、原因遺伝子の特定を通じて確定診断や保因者診断に寄与している。¹

一方で、ゲノム医療の発展には倫理的課題、法的課題、社会的課題（ELSI）が伴う。¹ 個人の遺伝情報は極めて機微な個人情報であるため、その保護やプライバシーの確保、遺伝情報に基づく差別の防止が重要な課題となる。¹ さらに、偶然発見された本人の疾患とは直接関係のない二次的所見への対応や、結果開示に伴う心理的な負担への配慮など、医療従事者と患者の間で十分なインフォームド・コンセントと遺伝カウンセリングを行う体制の整備が不可欠である。³