血管奇形

全身に異常血管が形成され、様々な臓器の機能障害の原因となる疾患。

眼窩内海綿状血管奇形にGJA4遺伝子の体細胞変異が高頻度に同定されることや、その変異がヘミチャネルの活性亢進に繋がる機能獲得型変異として血管内皮細胞機能を障害することが報告されている。¹