変異別名 → 突然変異
変異（mutation）
HEALTH WORDS INDEX
「変異」の検索結果
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変異データ
変異データとは、ゲノム上の塩基配列における置換、欠失、挿入などの変異に関する情報を組織的に記録したデータのことである。
変異体解析
変異体解析とは、生物のゲノムに変異を導入した変異体を用いて、その遺伝子の機能や生体内の分子メカニズムを解明する遺伝学的な手法である。 生物が持つ多様な表現型の原因を遺伝子レベルで突き止めるために、古くからモデル生物を用いた研究において中核的な役割を果たしてきた。
変異原
DNAなどの遺伝子に突然変異を起こす原因となるもの。
変異原性
変異原となり得る性質のこと。
変異型クロイツフェルト・ヤコブ病
通常のクロイツフェルト・ヤコブ病とは異なる変異型。うつやパニック障害、認知症などの原因となる可能性が指摘されている。
変異株
ウイルスが増殖・感染を繰り返す過程で変異したもの。以下のように分類される。
2型リアノジン受容体
筋小胞体に発現するリアノジン受容体。カルシウムイオンの結合によってCICRのしきい値が下がる。
5-メチルシトシン
DNAの核酸塩基であるシトシンがメチル化したもの。
8-オキソグアニン
グアニンの酸化体。神経変性疾患において、神経細胞のミトコンドリアDNAに多量に蓄積することが報告されている。
ABCG2
ABCタンパク質のひとつ。BCRPとも。
ACOX2
ヒトにおいてはACOX2遺伝子によってコードされており、主として肝臓などの組織で発現している。
ACTH非依存性クッシング症候群
副腎皮質にできた腫瘍が脳下垂体から分泌された副腎皮質刺激ホルモンの指示を無視し、大量のコルチゾールを分泌することで起こるクッシング症候群。女性は男性の4倍の発症率とされる。副腎性クッシング症候群とも。
ACTN1
アクチニンを発現する遺伝子。
ACVR1
アクチビンAをリガンドとする受容体。BMP受容体の一部を構成し、骨形成のシグナルを伝達する。
ADAM10
膜結合型フラクタルカインのシェディングに関わるプロテアーゼ。Notchと反応してG-CSF産生を負に制御し骨髄系細胞の増殖を抑制する。
AID
シチジンの脱アミノ化を触媒する酵素。この酵素を発現する遺伝子は免疫グロブリンのクラススイッチに関わるため、その機能を阻害するとマウスのB細胞ではIgMしか作られなくなることが確認されている。
ALDH2*1
ALDH21とは、アルデヒド脱水素酵素2（ALDH2）の活性型アレル（遺伝子型）であり、正常な酵素をコードする遺伝子型である。 ヒトの第12染色体長腕（12q24.2）に位置するALDH2遺伝子において、アミノ酸配列の第487番目がグルタミン酸である通常のタンパク質を生成する。
ALK融合遺伝子陽性肺がん
ALK融合遺伝子陽性肺がんとは、ALK（Anaplastic Lymphoma Kinase：未分化大細胞リンパ腫キナーゼ）遺伝子と別の異なる遺伝子が何らかの原因で結合し、異常な融合遺伝子が形成されることによって引き起こされる非小細胞肺がんの一種である。
APC
変異によって大腸がんの発症の原因となる遺伝子。APCタンパク質を発現する。
APOBEC3B
APOBEC3Bとは、ヒトの第22染色体上に位置する遺伝子にコードされ、DNAおよびRNA中のシトシンをウラシルへと脱アミノ化する酵素ファミリーに属するDNAシトシンデアミナーゼである。
APOBEC3D
APOBEC3Dとは、ヒトを含む哺乳動物のゲノムに存在するAPOBEC3遺伝子ファミリーにコードされる酵素であり、主としてウイルスの複製を抑制する宿主防御機構に関与するサイトカイン誘導性のDNAシトシンデアミナーゼファミリーの一つである。
APOBEC3G
APOBECスーパーファミリー（APOBEC3）に属するタンパク質。細胞内に存在し、DNAやRNAにシトシン（C）からチミン（T）の変異を導入するシチジン脱アミノ酵素。
ARID1A
BAFのサブユニット。卵巣明細胞腺がんの約45%、胃がんの約19%、膀胱がんの19%で突然変異が確認されている。
ARID2
この遺伝子が変異して正常に働かなくなることで肝がんなどが引き起こされる。
ASK1
アポトーシスシグナル調節キナーゼ（ASK）のひとつ。MAP3K5とも。
ATGL
脂肪細胞のトリグリセリドをジアシルグリセロールと遊離脂肪酸に加水分解する反応を触媒する酵素（リパーゼ）。脂肪トリグリセリドリパーゼや脂肪細胞特異的トリグリセリドリパーゼ、PNPLA2とも呼ばれる。
ATP7B
銅の輸送に関わるATPase。遺伝子は13番染色体に存在する。細胞内のゴルジ体に局在する。肝臓内に銅が過剰蓄積するウィルソン病は、この遺伝子の変異が原因となる。
B-Box
B-Boxとは、細胞内の物質輸送や小胞体におけるタンパク質の品質管理機構などにおいて重要な役割を果たすドメイン、あるいは遺伝子ファミリーの名称である分子生物学用語である。
B-Raf
B-Rafとは、ヒト遺伝子の一つであり、細胞内のシグナル伝達経路であるMAPK/ERKシグナル伝達経路において重要な役割を果たすプロテインキナーゼをコードしている。
BCKADHキナーゼ
BCKADHキナーゼとは、分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体（BCKDH複合体）の活性を負に調節する酵素である。 この酵素は、BCKDH複合体のE1成分であるE1αサブユニットをリン酸化することによって、その触媒機能を不活化する役割を持つ。
BRAF
Ras-RAF-MAPキナーゼ伝達系の構成要素。この変異により伝達系が常時活性化状態になると細胞の増殖と生存は制御不能になる。
BRCA
がんの原因遺伝子として知られるタンパク質。
BRCA1
がん抑制遺伝子のひとつ。乳がん感受性遺伝子Ⅰ。
BRG1
BRG1とは、哺乳類におけるクロマチンリモデリング複合体の主要な触媒サブユニットであり、ATP依存性クロマチンリモデリング因子の一つとして機能する遺伝子およびそれがコードするタンパク質のことである。正式な遺伝子名称はSMARCA4であり、SWI/SNF複合体の構成要素として転写制御やDNA修復などの多様な細胞内プロセスに…
C-RAF
C-RAFとは、細胞の増殖、分化、生存に関与するRafキナーゼファミリーのセリン・スレオニンキナーゼの一つであり、RAF1とも呼ばれる遺伝子およびそのタンパク質産物である。
c-src
正常なsrc。c-srcは細胞の増殖や分化、生存といった根源的機能に関与する非受容体型チロシンキナーゼである。
CACNA1A
CACNA1Aとは、電位依存性カルシウムチャネルのP/Q型カルシウムチャネルアルファ1サブユニットをコードする遺伝子である。
CalDAG-GEF1
CalDAG-GEF1とは、カルシウムおよびジアシルグリセロールによって活性化され、グアニンヌクレオチド交換因子として機能するタンパク質の一種である。
CALM2
CALM2とは、カルモジュリンをコードする代表的な遺伝子の一つであり、ヒトでは2番染色体に位置している。カルモジュリンはカルシウムイオン（$Ca2+$）の主要な細胞内受容体であり、細胞内におけるカルシウムシグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質である。
CaMKⅡα
脳の正常な活動に必要なリン酸化キナーゼ。脳内のタンパク質の1%を占める。
CAPN3
カルパイン3をコードする遺伝子。この変異はカルパイノパチーの一因となる。
CARD14
NF-κBを活性化して様々なケモカインを誘導し、炎症を引き起こす分子。汎発性膿疱性乾癬などの乾癬や毛孔性紅色粃糠疹5型の患者はCARD14の遺伝子に変異が起きていることが報告されている。
CASK
カルシウム/カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼ。脳におけるカルシウムイオンに依存するシグナル伝達に関わるプロテインキナーゼ。
CCND2
CCND2とは、細胞周期の進行を制御するタンパク質であるサイクリンD2をコードする遺伝子である。細胞周期のG1期からS期への移行を促すサイクリン依存性キナーゼ（CDK）と結合してこれを活性化し、細胞分裂を調節する役割を持つ。CCND2の異常な発現や遺伝子変異は、がんをはじめとする様々な疾患の病態形成に関与しているこ…
CDKN1C
CDKN1Cとは、サイクリン依存性キナーゼ（CDK）の阻害因子の一つであり、細胞周期の進行を負に制御することで細胞増殖を抑制するタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。
CFTR
上皮細胞において水と塩化物イオンの輸送を調節するイオンチャネル。
CHIP
CHIPとは、明確な血液疾患の兆候がないにもかかわらず、体細胞突起（体細胞変異）を獲得した造血幹細胞がクローン性増殖を起こす加齢性の病態である。
ClC-6
ClC-6とは、CLCファミリーに属する塩化物イオンチャネルおよびプロトン・塩化物イオン交換体のメンバーであるタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。 ヒトにおいては、CLCN6遺伝子によって規定されている。
ClC-7
ClC-7とは、CLCファミリーに属するクロライドチャネル、または対向輸送体である。 主として細胞内のリソソームや破骨細胞の波状縁といった酸性小胞の膜に局在しており、細胞生物学および骨代謝の分野において重要な役割を担っている。
COCH
COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕（14q12-q13）に位置している。
CRY
CRYとは、概日リズム（サーカディアンリズム）の生体時計機構において中心的な役割を果たすクリプトクロム（Cryptochrome）遺伝子、およびその遺伝子によってコードされるタンパク質の総称である。哺乳類においては主にCRY1とCRY2の2つのサブタイプが存在し、約24時間の周期刻みにおいて不可欠な転写因子としての機能を担…
Csrp3
Csrp3とは、システインを豊富に含むタンパク質ファミリーに属し、主に骨格筋や心筋などの筋組織において遺伝子発現や筋原繊維の構造維持に重要な役割を果たすタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。
CUL3
CUL3（Cullin 3）とは、ユビキチン・プロテアソーム系においてタンパク質の分解を仲介するユビキチンリガーゼ（E3）複合体の主要な足場タンパク質を構成する分子である。 ヒトではCUL3遺伝子にコードされており、細胞内のタンパク質の代謝やシグナル伝達、細胞周期の制御など、多様な生物学的プロセスの維持に不可欠な役割…
CYP27A1
CYP27A1とは、チトクロームP450ファミリーに属するミトコンドリアの酵素の一つであり、主に肝臓やマクロファージなどの組織においてステロイド化合物やコレステロールの代謝に関与している。
CYP2C9*3
CYP2C93とは、ヒトの肝臓などに多く発現し薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）の主要な分子種の一つであるCYP2C9遺伝子の、代表的な遺伝子多型（アレル）の一つである。
DAB（ジアミノベンジジン）
DAB（ジアミノベンジジン）とは、免疫組織化学法や免疫細胞化学法、イムノブロッティングなどの実験において、酵素である西洋ワサビペルオキシダーゼ（HRP）の基質として広く用いられる有機化合物である。
Dab1
Dab1とは、リー・ショルツ病（滑脳症）の原因遺伝子であるReelinシグナル伝達経路において中心的な役割を果たすアダプタータンパク質をコードする遺伝子、およびそのタンパク質の名称である。
DAP12
DAP12とは、免疫系や神経系の細胞表面に発現し、シグナル伝達を担う重要な膜タンパク質である。 造血細胞をはじめとする多様な細胞において、受容体と複合体を形成して活性化シグナルを細胞内へと伝達する機能を持つ。
DMT1
鉄をはじめとする金属の二価の陽イオンを消化管の上皮細胞へ取り込むトランスポーター。鉄(Ⅲ)イオンなどの三価のイオンは透過させない。NRANP2とも呼ばれる。