HEALTH WORDS / 用語解説
ACOX2
Acyl-CoA oxidase 2
ヒトにおいてはACOX2遺伝子によってコードされており、主として肝臓などの組織で発現している。1
本酵素は、特に分岐鎖脂肪酸や胆汁酸合成の中間体であるジヒドロキシコプロスタノール（DHCA）やトリヒドロキシコプロスタノール（THCA）のCoAエステルの不飽和化を触媒する酸化還元酵素として機能する。2
ペルオキシソームでの脂肪酸代謝において、ACOX2は最初の酸化反応を担う律速酵素であり、生体内の脂質代謝の維持に不可欠な役割を果たしている。3
近年の遺伝子解析や臨床医学の研究により、ACOX2遺伝子の変異や機能異常は、ペルオキシソーム病や肝障害、さらには脂質代謝異常症などの疾患との関連が示唆されている。4
また、分子生物学や生化学の分野においては、細胞内小器官であるペルオキシソームの代謝機能を解明するための重要なマーカー分子としても解析が進められている。5
参考文献・出典
- Genatlas: http://www.genatlas.org/ ↩
- KEGG GENES: https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?hsa:8310 ↩
- Ensembl: https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?g=ENSG00000164308 ↩
- ClinVar: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar?term=ACOX2[gene] ↩
- UniProt: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99725/entry ↩