HEALTH WORDS / 用語解説
KIF4
神経系に多く発現するキネシンスーパーファミリータンパク質(分子モーター)のひとつ。
KIF4にアミノ酸置換をもたらす点突然変異があると、その変異型KIF4が細胞核内でPARP1と結合してその活性を抑えることで、結果として神経細胞の樹状突起の異常な分枝が引き起こし、てんかん発症の頻度を高めることが報告されている。1
参考文献・出典
- 東京大学 キネシン分子モーターKIF4の遺伝子変異はてんかん発症の誘因となる: https://www.u-tokyo.ac.jp/content/400202972.pdf ↩