突然変異
遺伝子であるDNAの塩基配列の変化のこと。単に変異とも呼ばれる。
HEALTH WORDS INDEX
「突然変異」の検索結果
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突然変異体
遺伝子の突然変異によって生まれる個体のこと。
5-メチルシトシン
DNAの核酸塩基であるシトシンがメチル化したもの。
8-オキソグアニン
グアニンの酸化体。神経変性疾患において、神経細胞のミトコンドリアDNAに多量に蓄積することが報告されている。
AID
シチジンの脱アミノ化を触媒する酵素。この酵素を発現する遺伝子は免疫グロブリンのクラススイッチに関わるため、その機能を阻害するとマウスのB細胞ではIgMしか作られなくなることが確認されている。
ARID1A
BAFのサブユニット。卵巣明細胞腺がんの約45%、胃がんの約19%、膀胱がんの19%で突然変異が確認されている。
DNA glycosylase
DNA glycosylaseとは、DNA修復機構の一つである塩基除去修復（BER）の初期段階において、DNA中の損傷を受けた塩基または不適正な塩基を認識し、塩基と糖-リン酸骨格のデオキシリボースとの間のN-グリコシド結合を特異的に加水分解して遊離させる酵素の総称である。
DNA修復
DNA修復とは、生体の細胞が持つ遺伝情報の本体であるDNAの塩基配列に生じた損傷や変異を認識し、これを元の正常な状態に復元する一連の分子機構の総称である。
FET
以下の高いドメイン構造相同性を持つ3種類のタンパク質のファミリー。これらの頭文字から名付けられたグループ。
FGFR-2
FGFR-2とは、線維芽細胞増殖因子（FGF）が結合する受容体チロシンキナーゼファミリーの一種であり、細胞の増殖、分化、遊走、アポトーシスなどの多様な細胞応答を制御する膜貫通型タンパク質である。 FGFR-2は遺伝子によってコードされており、ヒトのゲノム上では10番染色体の長腕（10q26）に位置している。
Foxn1
Foxn1とは、フォークヘッドボックス（Forkhead box）ファミリーに属する転写因子であり、胸腺の上皮細胞の分化や毛包の形成において中心的な役割を果たすタンパク質およびそれをコードする遺伝子である。
Foxp3
制御性T細胞の発生や分化、機能に関わる遺伝子。
HIVプロテアーゼ
HIVが持つプロテアーゼ。99個のアミノ酸から構成される。この酵素を阻害することでウイルスの形成および増殖を抑制できる。
HNF4α
核内受容体型の転写因子。内胚葉形成や肝細胞の分化に重要。胃や腸、肝臓、膵臓、腎臓に存在する。
JAK2
慢性骨髄増殖性腫瘍の原因遺伝子となる非受容体型チロシンキナーゼ。その点突然変異（V617F変異）は血球の無秩序な異常増殖を引き起こすことが報告されている。
KIF4
神経系に多く発現するキネシンスーパーファミリータンパク質（分子モーター）のひとつ。
Mre11
Ⅱ型トポイソメラーゼによるDNAの切断後の再結合にミスが起こらないようにする酵素。Mre11が正常に働くことは、細胞の生存において必須であるとされる。
mtDNA
ミトコンドリアの中に存在するDNA。ミトコンドリアDNA。
PIG-A
骨髄の造血幹細胞におけるGPIアンカーの生合成に必要な遺伝子。
Ras
低分子量Gタンパク質を発現する遺伝子。細胞の成長や増殖などに関与する。
RNAウイルス
ゲノムとしてRNAを持つウイルスのこと。
SHM
体細胞超突然変異を参照。
V617F変異
JAK2の617番目のバリンがフェニルアラニンに置き換わる点突然変異（エクソン14）。
Ⅱ型トポイソメラーゼ
トポイソメラーゼのひとつ。トポイソメラーゼⅡとも呼ばれる。絡まった2本の二重鎖DNAの一方を一旦切断し、絡まりが解消された後に再度切断部分を結合することで、DNAの絡まりを解く役割を持つ。
がん
国内の死因の3分の1を占め、現在も増加傾向にあると言われる遺伝子異常による疾患。
がん抗原
がん細胞が発現するタンパク質で、免疫細胞などに抗原として認識される可能性のあるもの。
アフィニティーマチュレーション
B細胞が形質細胞や記憶細胞に分化・増殖する過程で、抗原結合部位をコードする遺伝子領域に体細胞超突然変異を起こした結果、ある抗原に対してより高い親和性を獲得した抗原受容体を持つB細胞が出現し、これが優勢となること。親和性成熟とも
アミロイドβ前駆体タンパク質
脳の血管内皮細胞に発現している、アミロイドβの前駆体となるタンパク質。β-セクレターゼおよびγ-セクレターゼによって分解されてアミロイドβとなる。
アレキサンダー病
アレキサンダー病とは、アストロサイトにグリア線維性酸性タンパク質（GFAP）が異常蓄積することによって引き起こされる、極めて稀な進行性の神経変性疾患である。
インフルエンザ
インフルエンザウイルスによる感染症。またはそれを引き起こすインフルエンザウイルスを指す。
エチルニトロソウレア
ニトロソウレアのエチル化誘導体。
エマージングウイルス
未開の地の開拓によって出現する、または突然変異によって別の動物に感染するようになった未知のウイルスのこと。ヒトの免疫がまだ適応できていないために高い病原性を発揮する可能性がある。
グルコース・ガラクトース吸収不良症
小腸でのグルコースおよびガラクトースの吸収ができなくなり、重篤な下痢や脱水を起こす疾患。SGLT1の突然変異が原因となる。
ゲノム不安定性
細胞分裂の際に、娘細胞にゲノムが正常に複製されない異常のこと。DNAの修復における副作用であるとされる。
サイレント変異
塩基配列が変化しているが、その影響が現れず正常にアミノ酸配列が発現される突然変異。
サプレッサー変異
突然変異の一種。ある変異によって遺伝子に生じる変化を打ち消す働きをする、別の位置に生じる変異。
ショウジョウバエ
ショウジョウバエとは、ハエ目（双翅目）ショウジョウバエ科に属する昆虫の一群であり、小型の双翅類である。 特にキイロショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）は、遺伝学および発生生物学における最も重要なモデル生物の一つとして世界中で広く用いられている。
ジメトキシベンゾキノン
ベンゾキノンの二箇所がメトキシ化した誘導体。
スプライス変異
RNAスプライシングが変化する突然変異。発現されるアミノ酸配列に大きな変化が生ずる。
トランスサイレッチン
トランスサイレッチンとは、主として肝臓で産生される血清および脳脊髄液中の輸送タンパク質である。 かつてはサイロキシン結合プレアルブミンとも呼ばれていたが、現在では甲状腺ホルモンであるサイロキシン（T4）やレチノール（ビタミンA）結合タンパク質との複合体を輸送する機能にちなみ、トランスサイレッチンと命名…
トランスポゾン
ゲノムDNA上の位置を移動することができる塩基配列のこと。ヒトのゲノム全体の45%を占めるとされる。動く遺伝子や転移因子とも呼ばれる。
ドライバー遺伝子変異
がん遺伝子が新しいエピトープを獲得する突然変異。なかにはがん抗原となるものもある。
ナンセンス変異
コドンがタンパク質の合成を終了させる命令（終止コドン）に変わる突然変異。ナンセンス変異が起こったmRNAでは意図しないタンパク質の合成停止が起こるため、正常なタンパク質ができず不完全なペプチドができる。
ネオ抗原
新しいエピトープを得た遺伝子や構造が変化したタンパク質のこと。主にがん細胞で見られ、がん抗原となり得るものがある。
ハプロ不全
常染色体優性遺伝疾患の発症機構のひとつ。正常な単一のアレル（対立遺伝子の一方）のみからの発現ではタンパク質の量が不足し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。
パッセンジャー遺伝子変異
がんの原因とは関係なく、構造が変化したタンパク質を持つようになる突然変異。
パーフォリン
全ての細胞傷害性を有する免疫細胞（NK細胞やキラーT細胞、γδT細胞）に発現する、数本の糖鎖を有するタンパク質。これらが抗原受容体が標的細胞上の抗原を認識すると、標的細胞との接触面から脱顆粒により放出される。
ピノバンクシン
フラバノノールのひとつ。3位と5位と7位の3ヶ所がヒドロキシ化されたフラバノン（トリヒドロキシフラバノン）。
フェニルケトン尿症
第12染色体にあるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの遺伝子の突然変異が原因となり、フェニルアラニンがチロシンに代謝されずに蓄積し、フェニルケトン尿が起こる疾患。
フォールディング
アミノ酸が100~300個程度連結されたポリペプチド鎖が折りたたまれてタンパク質の立体構造を形成すること。ミリ秒から秒程度の短時間で完了する。
フレームシフト変異
塩基配列に塩基が挿入または欠失することによって、遺伝子のフレーム（3つずつの塩基の読み取り単位）にずれが起こる突然変異。
プラスミド
大腸菌などの細菌や酵母が持つ、ゲノムDNAとは別に存在する環状のDNA。微生物間でプラスミドを交換することで遺伝情報をやり取りする。
ヘテロ接合性変異
両親から受け継ぐ対立遺伝子のどちら一方の遺伝子に起こる突然変異。常染色体優性遺伝疾患の原因。ヘテロ変異や片アレル変異とも。
ヘテロ接合性消失
対立遺伝子の一方に突然変異が起きた後、もう一方の対立遺伝子の対応する部位が欠落することで、その遺伝子が機能しなくなる現象。がん抑制遺伝子の機能消失に関わり、がんの発生を促進するとされる。
ホメオーシス
欠損を伴わずに身体のある部位が別の部位となる突然変異現象。例えば、ショウジョウバエの触角の位置に肢が生える。相同異質形成とも。
ミスセンス変異
タンパク質中のアミノ酸が変化する突然変異。鎌状赤血球貧血などの遺伝性疾患の原因となる。
ミトコンドリア
真核細胞の中にある細胞小器官の一つ。細胞容積の10％ほどを占める。大きさは0.5μm程度。
メチル化
メチル基（-CH3）を付加する化学修飾。
ヤマブドウ
国内やロシアに自生するブドウ。山葡萄。
ラクターゼ
ラクトース（乳糖）をグルコースとガラクトースに加水分解する反応の触媒となる酵素。乳糖分解酵素やβ-ガラクトシダーゼ、ラクターゼ・フロリジン水解酵素とも呼ばれる。また、ラクトースから糖転移反応によってアロラクトースを生成する反応も触媒する。