HEALTH WORDS / 用語解説
NGLY1
N-glycanase 1
細胞質内で糖タンパク質からN型糖鎖を外す酵素。細胞質ペプチド：グリカナーゼN1とも。
重篤で稀な遺伝疾患としてNGLY1欠損症が知られている。NGLY1がない細胞においてFBS2が働くとプロテアソームの機能が低下することが報告されている。1
参考文献・出典
- ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」発症機構の解明〜治療法開発への第一歩〜: https://www.igakuken.or.jp/topics/2021/0629.html ↩