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HEALTH WORDS / 用語解説

PNPLA4

PNPLA4(Patatin-like phospholipase domain-containing protein 4)とは、主に脂質代謝に関与するパタチン様ホスホリパーゼドメインを持ったタンパク質ファミリーの一種である。1

PNPLA4遺伝子は、ヒトのX染色体上に位置しており、レチノイドや脂肪酸の代謝、さらにはトリアシルグリセロールの加水分解などの多様な酵素活性に関与していることが示唆されている。2

近年のゲノム科学や分子生物学の研究において、PNPLA4は非アルコール性脂肪性肝疾患(NAFLD)などの代謝疾患や皮膚科学的な脂質異常との関連が注目されている。3

このタンパク質は、細胞内での脂質滴の代謝動態において重要な役割を果たしており、肝臓や皮膚などの組織における脂肪蓄積の調節機構に関与していると考えられている。4

参考文献・出典

  1. NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8228 ↩
  2. Genetests: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ ↩
  3. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28559082/ ↩
  4. PMC: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5453123/ ↩