TMEM53

細胞内の核膜外層に存在するタンパク質。BMPシグナルを伝達するリン酸化SMAD（SMAD1、SMAD5、SMAD9）が細胞質から細胞核内に移行するのを制御する役目を有する。¹

TMEM53遺伝子に異常（対立遺伝子両方に遺伝子の機能喪失）が起こるとBMPシグナルが過剰に活性化され、Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症を発症することが報告されている。