健康用語WEB事典

PKD1(polycystic kidney disease 1)

ポリシスチン1をコードする遺伝子腎臓尿細管発現する。常染色体優性遺伝疾患である多発性嚢胞腎原因遺伝子。また、拡張型心筋症の発症に関わることが報告されている。*1

細胞カルシウム流入を制御する機能を持つ。

*1高齢期において急速に進行した心機能低下とPKD1遺伝子変異の関連を報告 | 大阪大学 大学院医学系研究科 循環器内科学: http://www.cardiology.med.osaka-u.ac.jp/?page_id=35043

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このページの最終更新日時: 2020-03-23 (月) 09:17:27