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「責任遺伝子」の検索結果

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AZFa

AZFaとは、Y染色体の長腕（Yq11）に位置する無精子症因子（Azoospermia factor）領域の3つの主要な遺伝子座のうちの一つである。

ミトコンドリア外膜タンパク質のひとつ。BCL2 19kDa関連タンパク3とも。

BTBD12とは、BTBドメインを保有するタンパク質ファミリーの遺伝子およびその産物であり、DNA修復や相同組み換えなどの細胞応答において重要な役割を担う分子である。

DCT（Differential Display PCR）とは、PCR法を応用して複数の細胞間における遺伝子発現の差異を網羅的に検出するための分子生物学的実験手法である。

CLCN7の細胞膜への移行を調節するタンパク質。大理石骨病の責任遺伝子とされる。

トランスフェリン受容体のひとつ。遺伝性ヘモクロマトーシスの責任遺伝子であり、その変異はヘプシジンの発現を低下させる。

変異体解析とは、生物のゲノムに変異を導入した変異体を用いて、その遺伝子の機能や生体内の分子メカニズムを解明する遺伝学的な手法である。生物が持つ多様な表現型の原因を遺伝子レベルで突き止めるために、古くからモデル生物を用いた研究において中核的な役割を果たしてきた。

生後6カ月以内に発症する糖尿病。単一遺伝子異常が原因となり、13種類の責任遺伝子が知られている。

次世代シーケンシングとは、従来法であるサンガー法と比較して、圧倒的に多数のDNA分子の塩基配列を同時に、かつ超高速で決定することができる一連のDNAシークエンサー技術の総称である。

脳白質脳症とは、中枢神経系の髄鞘（ミエリン）やグリア細胞に障害が生じ、脳白質に異常をきたす疾患群の総称である。

高シトルリン血症とは、アミノ酸の一種であるシトルリンの血中濃度が異常に上昇する常染色体劣性遺伝性の先天性代謝異常症である。