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HEALTH WORDS / 用語解説

栄養・代謝細胞・遺伝子

ガラクトース血症

galactosemia

更新日

ガラクトースの代謝（ルロワール経路）に関わる酵素の異常によって血液中のガラクトース濃度が高くなる症状。

発現異常が起こった酵素の種類によって以下のように分類される。12

ガラクトース血症の分類欠損する酵素国内の発生率主な症状
ガラクトース血症1型ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ1/90万下痢、嘔吐、低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害、敗血症、髄膜炎など
ガラクトース血症2型ガラクトキナーゼ1/100万白内障
ガラクトース血症3型UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ1/16万〜1/7万主に赤血球や白血球の酵素欠損

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UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼガラクトキナーゼガラクトースガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼルロワール経路下痢代謝低血糖嘔吐尿細管敗血症発現白内障白血球肝血液赤血球酵素

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ガラクトースルロワール経路

参考文献・出典

  1. 広島大学病院 小児科外来 「ガラクトース血症」について: http://home.hiroshima-u.ac.jp/syoni/hiroped/nbs/introduction_files/NBSinfo_Galactosemia.pdf ↩
  2. 先天代謝異常症の診療指針 ガラクトース血症:http://jsimd.net/documents/GuidelinesInClinicalGenetics/garakutosukessyou.pdf ↩