メチル化DNA

メチル化DNAとは、DNAを構成する塩基にメチル基が共有結合的に付加されたもののことである。¹

生物の遺伝子発現やゲノムの安定性維持において重要な役割を果たしており、主にシトシン塩基の5位の炭素原子がメチル化される5-メチルシトシンとして存在することが多い。²

真核生物においては、DNAメチル化酵素（DNMT）と呼ばれる酵素群によってメチル基がS-アデノシルメチオニンからDNA上のシトシンへと転移されることで形成される。²

このDNAメチル化はエピジェネティクスを構成する主要なメカニズムの一つであり、DNAの塩基配列自体を変化させることなく、遺伝子の働きを制御する仕組みとして機能している。²

ゲノム上において、メチル化を受けたDNA領域は転写因子などのタンパク質が結合しにくくなったり、クロマチン構造が凝縮されたりすることにより、標的となる遺伝子の転写活動が抑制される傾向にある。²

哺乳類の発生や分化の過程において、メチル化DNAのパターンはダイナミックに変化し、細胞のアイデンティティを維持するために不可欠な役割を果たしている。²

例えば、受精卵から個体へと成長する過程や、特定の幹細胞が特定の組織へと分化する際、不要な遺伝子の発現を長期的に不活性化させるためにDNAメチル化が利用される。²

また、メチル化DNAの異常な変化は、さまざまな疾患の発症や進展に深く関与していることが知られている。²

がん細胞においては、特定の癌抑制遺伝子のプロモーター領域が異常な高メチル化（ハイパーメチル化）を受けることでその遺伝子が不活化され、腫瘍の増殖や悪性化を促進する原因となることがある。²

一方で、ゲノムワイドな低メチル化（ヒポメチル化）が生じることもあり、これもまた染色体の不安定性を引き起こし、癌化のプロセスに関与することが指摘されている。²

このように、メチル化DNAの状態を網羅的に解析するDNAメチル化解析は、がんをはじめとする難治性疾患のバイオマーカー探索や、分子診断、創薬研究において非常に重要な手法として広く活用されている。²